بررسی ترادف اگزونهای شماره 6 و 7 ژن pah در بیماران فنیل کتونوری استان کرمانشاه
پایان نامه
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه شهید چمران اهواز
- نویسنده کیوان مرادی
- استاد راهنما رضا علی بخشی حمید گله داری
- سال انتشار 1390
چکیده
فنیل کتونوری (pku) یک خطای مادرزادی متابولیسم است که از نقص در آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز (pah) ناشی می شود. براساس پایگاه اطلاعاتی pahdatabase، اگزو های 6 و 7 ژن pah و نواحی انترونی مجاور آنها بالاترین تعداد آلل های جهش یافته را به خود اختصاص داده اند. بنابراین، در این مطالعه بررسی ترادف اگزون های 6و 7 ژن pah در 25 بیمار فنیل کتونوری استان کرمانشاه انجام گرفت. پیش از این هیچ نوع مطالعه ای درخصوص بررسی ژنوتیپ های بیماری pku در این استان، با زمینه قومیتی کُرد، انجام نگرفته است. جهش های یافت شده در این مطالعه شامل r261x (8%)، r176x (4%)، r243q (4%)، r243x (2%) و r261q (2%) هستند که درمجموع در 20% آلل های جهش یافته در این مطالعه شناسایی گردیدند. همچنین سه پلی مورفیسم ivs5 -54 g>a (22%)، q232q (8%) و v245v (4%) نیز مشخص گردیدند. تمامی جهش های شناسایی شده در این مطالعه مربوط به دی نوکلئوتیدهای cpg در توالی ژن pah هستند. فراوانی جهش r261x که در این مطالعه بالاترین فراوانی را داشته است، در ایران کمتر از 5% است. بعلاوه، هیچ گزارشی از جهش های r176x و r243q در جمعیت اصفهان و جمعیت ترک آذری وجود ندارد. علی رغم اینکه فراوانی جهش های این مطالعه نسبت به سایر مطالعات صورت گرفته در ایران متفاوت است، این یافته ها حضور جهش-های شایع مدیترانه ای را در این منطقه تأیید می کنند. بنابراین، به نظر می رسد مطالعه جهش های ژن pah در دیگر استان های ایران، بصورت جداگانه، ضروری باشد.
منابع مشابه
بررسی کارآیی مارکر VNTR ژن PAH برای شناسایی ناقلین فنیل کتونوری در جمعیت استان یزد
سابقه و هدف: تعدد جهش در ژن PAH (عامل PKU) باعث میشود که در بسیاری از موارد تشخیص جهش بیماری‌زا امکان‌پذیر نباشد. در این موارد برای شناسایی ناقلین از پلی مورفیسم‌های درون و نزدیک ژن PAH استفاده میشود. VNTR (Variable Number of Tandem Repeat) یکی از مارکرهای چند آللی ژن PAH می باشد. در این مطالعه، فراوانی و توزیع آلل‌های VNTR ژن PAH در کلیه مبتلایان PKU شناخته شده استان یزد تا ابتدای سال 1387 ...
متن کاملبررسی کارآیی مارکر vntr ژن pah برای شناسایی ناقلین فنیل کتونوری در جمعیت استان یزد
سابقه و هدف: تعدد جهش در ژن pah (عامل pku) باعث میشود که در بسیاری از موارد تشخیص جهش بیماری زا امکان پذیر نباشد. در این موارد برای شناسایی ناقلین از پلی مورفیسم های درون و نزدیک ژن pah استفاده می شود. vntr (variable number of tandem repeat) یکی از مارکرهای چند آللی ژن pah می باشد. در این مطالعه، فراوانی و توزیع آلل های vntr ژن pah در کلیه مبتلایان pku شناخته شده استان یزد تا ابتدای سال 1387 مو...
متن کاملبررسی ویژگیهای بالینی واپیدمیولوژیکی بیماران فنیل کتونوری در استان خراسان
مقدمه.کمبود انزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز منجر به افزایش سطح فنیل الانین خون می شود . بدون درمان اغلب بیماران فنیا کتونوری دچار عقب افتادگی ذهنی می شوند. تشخیص سریع در اولین روزهای زندگی اقدام اساسی است . بروز بالای ازدواج فامیلی می تواند در رابطه با بروز بالای بیماری در جمعیت باشد. روش کار : در این مطالعه توصیفی کلیه موارد شناسایی شده بیماران تا مهرماه 1392 در دانشگاه علوم پزشکی مشهد که شام...
متن کاملبررسی جهش های اگزون 11-10ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز در بیماران فنیل کتونوری از استان گلستان
Background: Phenylketonuria (PKU), the most common inborn error of aminoacid metabolism, is an autosomal recessive disorder caused by more than 600 mutations in Phenylalanine Hydroxylase gene (PAH). Distribution pattern of mutations in the PAH gene are specific to each population. The aim of this study was to identify mutations in exons 10 and 11 of the PAH gene in patients with PKU from Golest...
متن کاملبررسی ویژگیهای بالینی واپیدمیولوژیکی بیماران فنیل کتونوری در استان خراسان
مقدمه.کمبود انزیم فنیل الانین هیدروکسیلاز منجر به افزایش سطح فنیل الانین خون می شود . بدون درمان اغلب بیماران فنیا کتونوری دچار عقب افتادگی ذهنی می شوند. تشخیص سریع در اولین روزهای زندگی اقدام اساسی است . بروز بالای ازدواج فامیلی می تواند در رابطه با بروز بالای بیماری در جمعیت باشد. روش کار : در این مطالعه توصیفی کلیه موارد شناسایی شده بیماران تا مهرماه 1392 در دانشگاه علوم پزشکی مشهد که شام...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
نوع سند: پایان نامه
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه شهید چمران اهواز
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023